Malformação Congênita

Acervo editorial

Malformação Congênita

É importante saber que genético nem sempre é sinônimo de hereditário, ou seja, que passa de pai para filho ou será transmitido às gerações seguintes. Da mesma forma, é preciso distinguir as doenças hereditárias das congênitas, ou seja, cujos sintomas aparecem já no nascimento ou nos primeiros anos de vida. Os exames do pré-natal são essenciais para apontar eventuais problemas, oferecendo aos pais condições de enfrentar a situação precocemente, o que, na maioria das vezes, garante melhor qualidade de vida à criança. Mesmo que não exista nenhuma suspeita, os obstetras tendem a solicitar algumas avaliações de rotina, como as ecografias obstétricas. A ecografia obstétrica com medida da translucência nucal é realizada durante o exame de ultrassom de primeiro trimestre (entre 11 e 13 semanas) e tem como objetivo medir uma prega na nuca do feto, já que determinadas síndromes cromossômicas promovem acúmulo de líquido nessa região, alterando sua medida. Durante esse exame, também se verifica a presença do osso nasal, cuja ausência é mais um indicador de anormalidade, e o fluxo no ducto venoso, que quando alterado pode ser indicativo de alterações no coração do feto. Outros recursos como o diagnóstico pré-natal não invasivo e outros mais invasivos, como a biópsia do vilo corial ou a amniocentese, a fim de confirmar ou descartar uma eventual suspeita — estes últimos devem ficar restritos aos casos em que há forte suspeita de alteração cromossômica no feto, por conta de múltiplas malformações visíveis na ecografia, por exemplo, ou de risco aumentado para alterações cromossômicas ou para doenças genéticas.

Cirurgia Pediátrica